Un avance significativo en el campo de la hematología ha sido revelado recientemente con la identificación de una nueva variante de hemoglobina, la Hb A₂-Getafe. Este hallazgo, publicado en la reconocida revista «Hemoglobin» y registrado en la base de datos internacional especializada, abre nuevas puertas en el estudio de las hemoglobinopatías, un conjunto de enfermedades hereditarias de la sangre.
Durante una analítica de rutina en el Servicio de Análisis Clínicos del complejo hospitalario de la Comunidad de Madrid, se detectó un valor inusualmente bajo de Hb A₂ en un paciente. Esta variante minoritaria de hemoglobina se encuentra normalmente entre el 2,5% y el 3,5% en adultos sanos. La anomalía llevó a los expertos a aplicar técnicas avanzadas como la cromatografía líquida de alta resolución y la electroforesis capilar, las cuales sugirieron la presencia de una variante previamente desconocida de Hb A₂.
La muestra fue posteriormente analizada en el Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid, donde un análisis genético reveló una mutación inédita, confirmando la existencia de esta nueva variante estructural.
Aunque la Hb A₂-Getafe no provoca síntomas, su identificación es crucial para el diagnóstico de condiciones como la beta-talasemia, un trastorno hereditario que afecta a la producción normal de hemoglobina. Además, podría tener implicaciones para futuras generaciones si se combina con otras alteraciones moleculares.
El logro de los profesionales del Hospital público Universitario de Getafe subraya la importancia de una interpretación meticulosa de los datos de laboratorio y la utilización de tecnología puntera para identificar casos que de otro modo pasarían desapercibidos. Este descubrimiento pone de manifiesto el papel fundamental del laboratorio clínico en la investigación biomédica y destaca la contribución vital del especialista en Medicina de Laboratorio para el avance de la medicina personalizada y de precisión.
Tras esta investigación se encuentran el doctor Ramiro Antonio Torrado y Carmen Blanco, jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital de Getafe. Su trabajo no solo añade un valioso conocimiento sobre las variaciones de hemoglobina, sino que también refuerza el lugar del sistema sanitario público en el desarrollo de innovaciones médicas.
