La amiloidosis es una enfermedad rara en España, caracterizada por el depósito irregular de proteína amiloide en diversos órganos, afectando su funcionamiento. Este trastorno puede impactar órganos como el corazón, riñones, hígado y sistema nervioso, presentándose de formas diferentes en cada persona. Tal variabilidad complica su diagnóstico, que puede tardar hasta cuatro años. Según el doctor Ramón Lecumberri Villamediana, es crucial identificar el tipo específico de proteína amiloide para determinar el tratamiento adecuado. Actualmente, se conocen 30 proteínas relacionadas con las diferentes variantes de esta enfermedad, lo que refuerza la necesidad de un diagnóstico preciso.
Los síntomas de la amiloidosis varían dependiendo del órgano afectado. En los riñones, puede causar pérdida de proteínas a través de la orina y edemas generalizados. Si el corazón es el órgano comprometido, los pacientes podrían experimentar síntomas similares a la insuficiencia cardíaca, como fatiga y arritmias. En el sistema nervioso, la enfermedad provoca hormigueos y sensaciones extrañas en las extremidades, mientras que en el tracto digestivo puede llevar a problemas de absorción alimentaria. Por lo general, el diagnóstico se confirma a través de una biopsia del tejido afectado, y los principales factores de riesgo son la edad avanzada y la presencia de condiciones como inflamación crónica o enfermedades infecciosas.
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