La doctora Encarna Guillén ha asumido un nuevo rol como directora estratégica de Únicas en el Hospital Sant Joan de Déu, liderando una red de 30 hospitales en España que, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Ministerio de Sanidad, busca mejorar la atención de pacientes pediátricos con enfermedades raras. La iniciativa, respaldada con una inversión de 47 millones de euros, se centra en el diagnóstico temprano, tratamientos personalizados y terapias innovadoras, aprovechando plataformas federadas para compartir datos entre hospitales, lo que facilita diagnósticos más rápidos y equitativos. Guillén destaca la importancia de la colaboración interdisciplinaria y la necesidad de asegurar una financiación estable para impulsar la investigación y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En los últimos años, España ha experimentado avances significativos en tecnología genética, especialmente en la secuenciación masiva, lo que ha mejorado la capacidad de identificar enfermedades raras. Sin embargo, aún enfrenta desafíos debido a un retraso histórico en la especialización genética sanitaria. Afortunadamente, con la reciente aprobación de la especialización en genética por el Sistema Nacional de Salud, se espera mejorar el acceso equitativo a diagnósticos especializados. Además, programas como Impact Genómica ya han logrado diagnósticos en un 25% de los casos de enfermedades raras, pero Guillén subraya que estos esfuerzos deben convertirse en permanentes dentro del sistema de salud para evitar discontinuidades. La doctora también enfatiza la importancia de trabajar en red y fomentar acuerdos de financiación que permitan introducir nuevos tratamientos equitativamente.
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