La escasez de datos disponibles sobre enfermedades raras, que afectan a entre un 5 % y un 7 % de la población, ha representado históricamente un desafío significativo para su investigación. Sin embargo, un equipo internacional de científicos coordinado por el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) ha desarrollado una tecnología basada en inteligencia artificial (IA) que podría cambiar el panorama.
El estudio, recientemente publicado en la revista «Nature Communications», marca un hito en el uso de tecnologías de IA, específicamente redes multicapa, para conectar e interrelacionar información de distintas bases de datos. Este avance permite abordar cuestiones no resueltas en la investigación de estas enfermedades extremadamente raras.
Liderados por el investigador ICREA y director del Departamento de Ciencias de la Vida del BSC-CNS, Alfonso Valencia, los científicos han aplicado este novedoso método para identificar las causas potenciales de los síndromes miasténico congénitos. Este grupo de enfermedades hereditarias raras limita la capacidad de movimiento y causa debilidad muscular en diversos grados.
El desarrollo del estudio ha sido un esfuerzo colaborativo que se ha extendido por más de una década, con la participación de 20 instituciones científicas de diversos países, incluidos España, Canadá, Japón, Reino Unido, Países Bajos, Bulgaria y Alemania.
“Las enfermedades minoritarias siguen siendo un reto inexplorado para la investigación biomédica. Las tecnologías de IA más avanzadas actualmente están diseñadas para el análisis de grandes volúmenes de datos, y no están entrenadas para escenarios dónde la disponibilidad de datos de los pacientes es limitada, característica principal de las enfermedades raras”, explica Iker Núñez-Carpintero, investigador del BSC.
Núñez-Carpintero, miembro de la Unidad de Machine Learning para Investigación Biomédica del BSC y del grupo de Biología Computacional que dirige Valencia, subraya la necesidad de grandes y prolongados esfuerzos colaborativos para superar estas limitaciones.
En el contexto del estudio, que ha incluido una cohorte de 20 pacientes de una pequeña localidad en Bulgaria, los científicos han desarrollado un método que utiliza la IA para entender por qué pacientes con la misma enfermedad y las mismas mutaciones presentan diferentes niveles de severidad. La metodología emplea datos de grandes bases biomédicas para explorar las relaciones entre los genes de cada paciente. “El objetivo es identificar algún tipo de relación funcional que nos pueda ayudar a recuperar las piezas perdidas del puzle de la enfermedad, que no veíamos porque no hay pacientes suficientes”, apunta Núñez-Carpintero.
Los avances en supercomputación han jugado un papel crucial. La capacidad incrementada de infraestructuras como el MareNostrum 5, recién inaugurado en el BSC, proporciona los recursos necesarios para analizar el ‘big data’ biomédico. Esto permite a los investigadores conectar la información entre pacientes de enfermedades raras, mejorando la comprensión de sus síntomas y manifestaciones clínicas.
“Los últimos avances en infraestructuras de supercomputación representan una enorme oportunidad para el desarrollo de nuevas estrategias de investigación en enfermedades minoritarias. La tarea requiere analizar simultáneamente la información de cada paciente con el conocimiento biomédico general acumulado en la última década”, agrega Núñez-Carpintero.
El trabajo de los investigadores no solo abre nuevos caminos para aplicaciones computacionales específicas en enfermedades minoritarias, sino que también avanza en el uso de redes multicapa para responder preguntas fundamentales sobre estas enfermedades. Los resultados del estudio demuestran que los distintos niveles de severidad en los síndromes miasténico congénitos están relacionados con mutaciones específicas del proceso correcto de contracción muscular.
Una de las revelaciones más significativas del estudio es el entendimiento de las posibles causas genéticas detrás de la efectividad de ciertos tratamientos, como el salbutamol, que se usa habitualmente para tratar el asma. Este hallazgo tiene implicaciones importantes para el reposicionamiento de fármacos, una estrategia crucial en el ámbito de las enfermedades raras debido a la poca disponibilidad de tratamientos específicos y el escaso interés de la industria farmacéutica.
“Este descubrimiento evidencia la importancia del reposicionamiento de fármacos y abre nuevas posibilidades para el entendimiento y tratamiento de las enfermedades minoritarias mediante metodologías propias de la medicina de precisión”, concluye Núñez-Carpintero.
Con esta investigación, los expertos demuestran el potencial de la inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, donde la baja prevalencia de casos complica la obtención de datos para la investigación.
