Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) en Barcelona han identificado una nueva enfermedad neurológica ultrarrara, resultante de mutaciones en el gen RPS6KC1, que afecta a solo trece personas a nivel global. Este avance, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, fue posible gracias a la secuenciación del genoma y al uso de innovadoras herramientas de genómica clínica. La enfermedad impacta en la sustancia blanca del cerebro, provocando problemas de marcha, cognición, desarrollo y dismorfia facial, según la directora del departamento de Neurometabolismo en Idibell, Aurora Pujol.
Este hallazgo podría aumentar el número de diagnósticos a medida que más casos sean identificados. Aunque aún no existe un tratamiento definitivo, Pujol enfatiza que entender la enfermedad representa un avance crucial para mejorar el diagnóstico en pacientes con enfermedades raras. Las manifestaciones de esta condición pueden variar notablemente dentro de una misma familia, desde malformaciones potencialmente mortales hasta trastornos cognitivos leves. Curiosamente, los síntomas de esta nueva enfermedad comparten similitudes con el síndrome de Coffin-Lowry, otro trastorno genético relacionado. La investigación ha involucrado la colaboración de centros de diversos países, mostrando el esfuerzo conjunto de la comunidad científica para enfrentar estos desafíos.
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