La exóstosis hereditaria múltiple, un trastorno autosómico dominante que afecta aproximadamente a una de cada 50,000 personas, ha captado la atención del Hospital Clínico San Carlos en la Comunidad de Madrid, debido a su complejidad y potencial de gravedad en ciertos casos. Este trastorno se caracteriza por el desarrollo de osteocondromas, tumores benignos que, aunque frecuentemente son asintomáticos, pueden ocasionar deformidades esqueléticas y, en raras ocasiones, transformarse en tumores malignos conocidos como condrosarcomas.
La radióloga Ana María Crespo Rodríguez del Clínico San Carlos resalta el vital papel que desempeña la radiografía convencional en la detección inicial de esta enfermedad, afirmando que «puede verse complementada con estudios de imagen más precisos como la resonancia magnética y la tomografía computarizada (TAC) en casos de sospecha de malignidad o complicaciones». Este enfoque diagnóstico es esencial, ya que la mayoría de estos casos se detectan durante la infancia y requieren de un seguimiento durante toda la vida del paciente, minimizando la exposición a radiaciones.
El Grupo de Investigación de Radiología del Clínico San Carlos y la Universidad Complutense han destacado significativos avances en el abordaje terapéutico de esta rara enfermedad. Los nuevos estudios centran su interés en el uso de modelos tridimensionales para la planificación preoperatoria, lo que podría transformar las intervenciones quirúrgicas. Juan Arrazola García, jefe del Servicio de Radiodiagnóstico del hospital, señala la exploración de nuevas dianas terapéuticas como una de las claves del futuro tratamiento.
El trabajo interdisciplinario se ha destacado como un principio fundamental en el manejo de la exóstosis hereditaria múltiple. Colaboración entre radiólogos, oncólogos y cirujanos ortopédicos es crucial para mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento y, por ende, la calidad de vida de los pacientes. El uso de técnicas como la resonancia magnética de cuerpo entero, que evita los riesgos de la radiación ionizante, es una de las innovaciones que ha probado ser efectiva en la detección precoz de transformaciones malignas, según Álvaro Rueda de Eusebio, médico residente del grupo de investigación.
El Hospital Clínico San Carlos se erige como un centro de referencia en el tratamiento de sarcomas del adulto dentro del Sistema Nacional de Salud, gracias a su comité multidisciplinar de sarcomas. Este comité está compuesto por una gama amplia de especialistas, desde radiodiagnóstico hasta cirugía plástico y vasculatura, que asegura un abordaje comprensivo e integral al tratar este tipo de afecciones.
La combinación de la experiencia clínica, la tecnología avanzada y la cooperación interdisciplinaria posiciona al Clínico San Carlos como un pilar en el estudio y tratamiento de enfermedades como la exóstosis hereditaria múltiple, apuntando no solo a mejorar las opciones terapéuticas actuales, sino también a reducir los riesgos para los pacientes a lo largo de su vida.
