Investigadores españoles han desarrollado una innovadora herramienta llamada ConScore, destinada a mejorar la detección de mutaciones responsables de enfermedades genéticas. Publicado en la revista Cell Genomics, el estudio proviene del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES). La investigación se centra en la evolución de las mitocondrias, conocidas como las «fábricas de energía» del cuerpo humano. A través de su trabajo, los científicos han elucidado el desarrollo del sistema de fosforilación oxidativa, esencial para convertir oxígeno y nutrientes en energía, y cómo esta evolución puede ayudar a identificar mutaciones patógenas.
ConScore se presenta como un índice de predicción funcional que evalúa la relevancia clínica de las variantes en las 103 proteínas que integran el sistema OxPhos. Esta herramienta no solo proporciona un marco para interpretar mutaciones potencialmente dañinas, sino que también abre nuevas vías para desarrollar estrategias diagnósticas y terapéuticas frente a enfermedades mitocondriales. El estudio, respaldado por financiaciones de la Unión Europea y otras organizaciones, ofrece perspectivas importantes para avanzar en la comprensión celulas y mejorar la salud de pacientes con enfermedades genéticas raras.
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