La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) se suma un año más a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI). Bajo el lema “pERsonas”, la campaña de este año busca visibilizar la realidad de más de tres millones de personas en España que conviven con una enfermedad poco frecuente, poniendo el foco en la necesidad de garantizar el acceso equitativo a diagnóstico, tratamiento e investigación.
Según datos de EURORDIS, en la actualidad solo el 6% de las más de 6.417 enfermedades raras identificadas en Europa cuentan con un tratamiento disponible, lo que deja a miles de personas sin opciones terapéuticas y en una constante incertidumbre. Además, el acceso a los medicamentos huérfanos sigue siendo desigual entre países y comunidades autónomas, lo que agrava la situación de los pacientes y sus familias.
Uno de los principales desafíos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras es el retraso en el diagnóstico. FEDER insiste en la necesidad de consolidar programas especializados que permitan agilizar este proceso y garantizar la equidad en todas las comunidades autónomas. Actualmente, en España, el tiempo medio para obtener un diagnóstico es de seis años, lo que dificulta el acceso temprano a los tratamientos adecuados.
Entre sus reivindicaciones, FEDER también solicita acelerar la financiación y comercialización de los medicamentos huérfanos aprobados en Europa, estableciendo mecanismos de acceso rápido en casos de necesidad urgente. Asimismo, reclama una mejora en la atención sociosanitaria, garantizando que servicios esenciales como la rehabilitación o la fisioterapia estén disponibles de manera equitativa para todos los pacientes.
Esta falta de equidad en el acceso a tratamientos sigue siendo una de las principales preocupaciones de las personas con enfermedades raras. Solo el 52% de los medicamentos huérfanos autorizados en Europa están disponibles en España, y la espera media de financiación es de 23 meses, un tiempo inasumible para muchas personas. En el caso de la fibrosis quística, aunque en los últimos años se han conseguido avances importantes, sigue habiendo barreras inaceptables para el acceso en tiempo y condiciones a tratamientos innovadores, como ha sucedido con los medicamentos moduladores de CFTR que pueden mejorar significativamente la calidad de vida de las personas con FQ para quienes están indicados. La demora en la aprobación, financiación y distribución de estos fármacos en España en los últimos años ha puesto en riesgo la salud de muchas personas con fibrosis quística, un problema que también afecta a otras enfermedades raras.
Juan Da Silva, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística, declara: “Además del retraso que sufrimos en la aprobación de estos tratamientos, no podemos olvidar que aún hay un 30% de personas con FQ en España que no pueden acceder a ellos porque están fuera de indicación. En muchos casos, estas mutaciones son tan poco frecuentes que resulta inviable realizar un ensayo clínico específico para cada una. Debemos encontrar una forma de determinar si estos tratamientos son efectivos para estas mutaciones y, en caso afirmativo, garantizar un acceso ágil y equitativo”.
En este sentido, la Sociedad Europea de Fibrosis Quística y CF Europe han hecho un llamamiento a la Agencia Europea de Medicamentos para que amplíe la indicación del tratamiento con Kaftrio para personas con mutaciones raras del gen CFTR. Datos recientes han demostrado que muchas de estas mutaciones responden a la terapia, pero la falta de ensayos clínicos específicos para cada una de ellas impide su acceso. Países como Francia ya han implementado programas de uso compasivo basados en datos de mundo real, permitiendo a muchos pacientes beneficiarse de estos tratamientos. «Con toda la evidencia en vida real que tenemos sobre el impacto positivo de los moduladores en las personas con fibrosis quística que han podido acceder a ellos, resulta inaceptable que el acceso a un tratamiento que puede cambiar vidas dependa del país donde residas. Necesitamos mayor flexibilidad en los procesos de aprobación y el reconocimiento de múltiples fuentes de evidencia. Europa debe dar una respuesta rápida y urgente a la ampliación de indicación, para ofrecer una oportunidad real de mejora en la calidad de vida de quienes, hoy en día, siguen sin una opción terapéutica por una cuestión burocrática», afirma Da Silva.
Asimismo, tanto FEDER como la FEFQ insisten en la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades raras, incentivando la colaboración público-privada y facilitando la transferencia del conocimiento a la atención clínica. Según Juan Da Silva, «en nuestro colectivo estamos viendo los frutos de años de investigación y el impacto transformador que estos avances tienen en la calidad de vida de las personas con FQ. La investigación debe ser una prioridad en la agenda política y sanitaria de nuestro país, especialmente en el ámbito de las enfermedades minoritarias. Es fundamental contar con más apoyo para seguir impulsando el desarrollo de tratamientos innovadores que aborden todas las variantes genéticas de la fibrosis quística y que, en el futuro, puedan corregir de forma definitiva la causa genética de la enfermedad”.
Es prioritario que España refuerce su compromiso con todas estas personas a través de la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y su implementación efectiva a nivel autonómico, así como su participación activa en un futuro Plan de Acción Europeo Integral y en una posible Resolución de la OMS en 2025 que sea específica en esta materia. «Cada paso que damos es una oportunidad para mejorar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Es urgente reforzar la coordinación internacional y consolidar estrategias nacionales como la actualización de la Estrategia sobre Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud», ha señalado Juan Carrión, presidente de FEDER.
