El 28 de febrero, conmemorando el Día Internacional de las Enfermedades Raras, se presentan las historias de María y Zoraida, madre y tía de Mireia, una joven de 14 años afectada por una mutación del gen ADSL, que se clasifica como una enfermedad ultrarrara con solo 100 casos documentados en el mundo. Tras haber sido diagnosticada inicialmente con autismo severo, las crisis epilépticas llevaron a los médicos a realizar pruebas genéticas que revelaron la mutación. Sin embargo, su madre destaca la desoladora realidad de que para esta enfermedad no existe tratamiento, reflejando un panorama general en el que el 80% de las enfermedades raras carecen de la investigación necesaria.
A pesar de la falta de recursos para estudios en muchas de estas condiciones, Zoraida señala que la mutación del gen ADSL sí está siendo objeto de investigación. Los síntomas asociados a esta enfermedad son graves, incluyendo la falta de habla, retraso mental y epilepsia, y se prevé un empeoramiento progresivo de la situación de Mireia. Tanto María como Zoraida han hecho un llamado público para aumentar la conciencia sobre la enfermedad y la importancia de la financiación en la investigación, instando a los interesados a contribuir a través de la Universidad Autónoma de Barcelona, donde se dirigen donaciones específicas para continuar la búsqueda de respuestas y tratamientos.
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