En una jornada marcada por el intercambio de conocimientos y el fortalecimiento de la colaboración entre profesionales, Carlos Mingo, director gerente, inauguró la reunión acompañado por Rafael Martínez, director médico, y Miguel Ángel Moreno, jefe del Servicio de Genética. El evento, realizado en la Comunidad de Madrid, reunió a especialistas de la red sanitaria pública con el objetivo de compartir experiencias de interés en la práctica clínica y reforzar los lazos entre los integrantes del colectivo médico.
Dentro del marco de la jornada, Pilar Sánchez-Pobre, gerente adjunta de Ordenación Asistencial e Innovación Organizativa, presentó el Plan de reordenación de la genómica que se está llevando a cabo en la región, un esfuerzo por parte de la Gerencia Asistencial de Hospitales.
Las sesiones comenzaron con el Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal, que presentó diversos casos clínicos. Destacaron aquellos relacionados con el diagnóstico de encefalopatía epiléptica y retraso global del desarrollo debido a variantes en el gen UGDH. Además, se hizo hincapié en la necesidad de revisar fenotipo y abordaje molecular para identificar simuladores infrecuentes de otras patologías, como la enfermedad de Wilson-like, vinculada al gen CCDC115.
El Hospital Universitario 12 de Octubre contribuyó con la exposición de un interesante caso de CARASAL, una leucoencefalopatía familiar poco conocida que se asemeja a CADASIL y CARASIL. Desde la Fundación Jiménez Díaz, se subrayó la importancia de las variantes de splicing no canónicas en el síndrome de Nance-Horan, una enfermedad rara ligada al cromosoma X.
El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER-ISCIII) y el Hospital Universitario Infantil Niño Jesús destacaron por su utilización del mapeo óptico del genoma (OGM), una tecnología innovadora que combina varias técnicas citogenéticas en una sola prueba. Adicionalmente, el INGEMM-Hospital Universitario La Paz exhibió el uso de secuenciación por nanoporo para obtener secuencias más largas, facilitando así el diagnóstico de enfermedades metabólicas.
La clausura estuvo a cargo de Pilar Sánchez-Pobre, quien resaltó las acciones en marcha para la reordenación genómica en la Comunidad de Madrid, incluida la creación del Centro Madrileño de Análisis Genómico (CMAG). Asimismo, se destacó la participación en proyectos nacionales como SiGenes, para el almacenamiento y análisis de variantes genéticas, y la red UNICAS, orientada a acelerar el diagnóstico de enfermedades raras.
La jornada cerró en un tono positivo, subrayando la importancia de implementar la farmacogenética en la red hospitalaria del SERMAS, donde el Hospital Universitario Ramón y Cajal es uno de los nodos seleccionados para llevar a cabo estas pruebas, consolidando así una postura avanzada en la integración de la genómica en la práctica clínica diaria.
