En un avance significativo para la detección precoz de enfermedades raras en neonatos, el Hospital Gregorio Marañón ha comenzado a implementar un innovador programa que incluye la toma de una segunda muestra de sangre del talón en recién nacidos. Este esfuerzo, respaldado por la sanidad pública madrileña, busca diagnosticar más de 300 patologías raras para las cuales existen tratamientos efectivos si se detectan de manera temprana.
Las familias que participen en este programa deberán dar su consentimiento específico para la toma de esta segunda muestra. La misma será enviada al Ramón y Cajal, uno de los tres centros especializados a nivel nacional para el diagnóstico genético de los 2.500 bebés incluidos en el proyecto.
Entre las enfermedades que se buscan identificar están la leucodistrofia metacromática, diversas inmunodeficiencias, y enfermedades neurológicas, endocrinas y hematológicas como la anemia de Fanconi, cardiopatías congénitas, sordera y hemofilia. El objetivo no solo es diagnosticar, sino también ofrecer un asesoramiento adecuado a las familias, asegurando que los bebés que presenten anomalías sean referidos a las unidades clínicas de referencia en la comunidad de manera ágil y coordinada.
El programa, denominado Cringenes, trae consigo la posibilidad de integrar la genómica en el sistema de salud pública, revolucionando los actuales circuitos de cribado neonatal. En caso de resultados normales, las familias recibirán una notificación mediante correo electrónico y postal en un plazo menor a 45 días.
Esta iniciativa se sitúa en la vanguardia de la medicina preventiva, ampliando el alcance del ya establecido programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas en Madrid. Desde hace décadas, este programa ha avanzado en el diagnóstico precoz y tratamiento de 23 patologías, con planes de añadir 12 más en el futuro cercano.
El esfuerzo representa un paso crucial hacia la prevención de daños irreversibles en la vida o desarrollo de los recién nacidos, y subraya el compromiso de la sanidad pública madrileña con el bienestar de las futuras generaciones a través de la innovación médica y científica.
