El Hospital del Mar se ha consolidado como líder en la investigación del mapeo óptico del genoma, una técnica innovadora en el análisis citogenético que promete revolucionar el tratamiento de enfermedades genéticas y neoplasias hematológicas, especialmente la leucemia linfática crónica.
Desde el 3 de julio de 2025, el Laboratorio de Citogenética Molecular del Hospital, ubicado en el Servicio de Patología, se destaca en Cataluña por ser pionero en la aplicación clínica de esta tecnología. En una colaboración con el MD Anderson Cancer Center de Houston, han liderado dos estudios cruciales publicados recientemente en el American Journal of Hematology. Estos estudios son fundamentales para promover el mapeo óptico del genoma como un estándar en el diagnóstico de neoplasias hematológicas.
La primera investigación, del International Consortium for OGM, sugiere integrar el mapeo óptico en la rutina diagnóstica de diversas patologías. Según la Dra. Blanca Espinet, jefa del laboratorio, esta técnica proporcionará información citogenética de alta calidad y permitirá actualizar los modelos de diagnóstico de acuerdo con las últimas pautas de la Organización Mundial de la Salud.
El segundo estudio analizó casos de leucemia linfática crónica, destacando la habilidad del mapeo óptico para identificar biomarcadores pronósticos relevantes. La Dra. Anna Puiggros subrayó la eficacia del OGM como complemento a las técnicas tradicionales, revelando un número mayor de alteraciones per cápita en comparación con métodos anteriores.
Estos avances no solo refuerzan la posición del Hospital del Mar en la investigación biomédica, sino que también lo elevan como un referente en el uso de tecnología avanzada para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hematológicas.