La comunidad médica y científica se prepara para un importante evento en 2024. El grupo ECEMC del Servicio de Pediatría del Hospital Severo Ochoa será el anfitrión de esta crucial reunión, con el apoyo de la Asociación Española para el Registro y Estudio de Malformaciones Congénitas (ASEREMAC), la Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Instituto de Salud Carlos III. Este encuentro pondrá el foco sobre los últimos avances en la investigación y prevención de defectos congénitos, atrayendo la participación de destacados conferenciantes y especialistas en pediatría de diversos hospitales y organizaciones.
La reunión promete ser un hervidero de innovación y debate, con 18 conferenciantes y 50 expertos aportando sus conocimientos. Las discusiones girarán en torno a la investigación actual sobre los defectos congénitos. Además, se pondrá en relieve el impacto de estas condiciones y se evaluarán diferentes estrategias de prevención. Durante el evento, se llevarán a cabo talleres interactivos y tertulias centradas en la experiencia clínica pediátrica.
Los participantes abordarán una variedad de temas críticos. Entre ellos se encuentran las causas y el impacto de las malformaciones congénitas, su prevención primaria, y los programas de cribado prenatal no invasivo de aneuploidías. Otros temas de interés incluyen las fisuras labio-palatinas, las necesidades nutricionales de los niños con malformaciones congénitas, los avances en el tratamiento de la atrofia muscular espinal, y estudios epidemiológicos sobre el uso de ácido fólico y fosfomicina durante el embarazo.
El evento también incorporará talleres especializados en diagnóstico clínico, explorando aspectos genéticos y moleculares de varios síndromes. Entre estos, destacan los organoides de hígado como modelo de investigación para el déficit de Alfa 1 antitripsina y la enfermedad de Niemann Pick tipo B.
Un toque de distinción al encuentro lo aportará Su Majestad la Reina Letizia Ortiz, aceptando la Presidencia de Honor. Esta conexión real se remonta a una carta de agradecimiento recibida por Doña Letizia en 2014 de la profesora María Luisa Fernández-Frías, líder del ECEMC. La Reina Letizia ha mostrado un firme compromiso con las iniciativas científicas y la salud pública desde su época como Princesa de España.
El acto inaugural contará también con la participación de representantes clave, como el alcalde de Leganés, Miguel Ángel Recuenco; la directora médica del Hospital Universitario Severo Ochoa, María Teresa Requena; y las presidentas del ECEMC y ASEREMAC, respectivamente, quienes colaborarán para dar inicio a este significativo encuentro científico. Mientras avanza la preparación para esta reunión, el enfoque en la mejora de la vida de los niños con malformaciones congénitas sigue siendo de suma importancia para todos los involucrados.
