En un ambicioso esfuerzo por avanzar en la detección temprana de enfermedades raras, España se prepara para lanzar el proyecto Cringenes, una iniciativa pionera que busca revolucionar el cribado neonatal en el país. A lo largo de este año y hasta 2026, Cringenes involucrará a 2.500 recién nacidos de nueve comunidades autónomas, incluyendo un estudio detallado en el Laboratorio autonómico de Cribado Neonatal del Hospital Universitario Gregorio Marañón en Madrid.
El proyecto tiene como objetivo principal utilizar una simple muestra de sangre seca para identificar más de 300 patologías raras en recién nacidos. Con el 80% de estas enfermedades raras teniendo un origen genético, la detección temprana ofrece la posibilidad de proporcionar un asesoramiento adecuado a los padres y tutores legales, además de evaluar la viabilidad económica de integrar estos avances en el Sistema Nacional de Salud.
La iniciativa movilizará a un equipo multidisciplinario de 73 profesionales, entre los que se encuentran neonatólogos, genetistas, personal de salud pública y expertos en bioética. Juntos, estos expertos buscarán construir una red de colaboración que permita no solo la detección, sino también el diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno.
Con un financiamiento de 2,4 millones de euros de la Unión Europea y el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Cringenes representa un hito significativo en el ámbito de la salud pública en España.
En paralelo, la Dirección General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid, que actualmente incluye 23 patologías en su Programa de Cribado Neonatal, ya planifica la inclusión de 10 enfermedades adicionales para 2025. Este programa, reconocido especialmente por la emblemática «prueba de talón,» ha demostrado su eficacia en la detección y tratamiento temprano de diversas patologías, reduciendo así el riesgo de desarrollar discapacidades graves.
Las muestras recogidas en el programa de Cribado Neonatal se envían con urgencia a las Unidades Clínicas de Referencia, entre ellas, el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, para confirmar el diagnóstico y planificar tratamientos y seguimientos específicos. Esta intervención coordinada garantiza que cada niño positivo reciba la atención médica oportuna, maximizando el potencial de mejorar sus perspectivas de salud a largo plazo.
Cringenes no solo representa un avance significativo en la medicina genética y la bioética, sino que también sienta las bases para futuras investigaciones y colaboraciones en salud pública. Con este proyecto, España da un paso adelante en el cuidado de los más vulnerables, asegurando que ningún niño quede desatendido ante la amenaza de enfermedades raras.
