Genomics England ha iniciado un ambicioso proyecto en colaboración con equipos de ciencia de datos y servicios profesionales de Amazon Web Services (AWS) para mejorar la identificación de subtipos de cáncer y la predicción de la supervivencia mediante el uso de aprendizaje automático (ML). La iniciativa busca combinar datos genómicos e imágenes histopatológicas para lograr una mayor precisión en los modelos, abriendo nuevas perspectivas en la medicina de precisión.
En la primera prueba de concepto, se utilizó la plataforma Pathology-Omic Research Platform for Integrative Survival Estimation (PORPOISE) para analizar datos de cáncer de mama y cáncer gastrointestinal. Sin embargo, este modelo, a pesar de ser avanzado, presentó limitaciones al excluir los datos de expresión génica del análisis, lo que motivó la búsqueda de una solución más robusta.
Para superar estas limitaciones, AWS desarrolló un nuevo modelo denominado Hierarchical Extremum Encoding (HEEC), diseñado para mejorar tanto la precisión como la interpretabilidad. HEEC integra representaciones jerárquicas a múltiples niveles espaciales y emplea árboles de decisión para reducir el riesgo de sobreajuste. Los resultados mostraron que HEEC realmente mejora en precisión comparado con los mejores modelos modales individuales al combinar múltiples modalidades de datos.
En una fase posterior, se implementó el modelo Hierarchical Image Pyramid Transformer (HIPT), entrenado de manera auto-supervisada, para potenciar los resultados obtenidos en las fases anteriores. Los resultados preliminares indicaron una mejora significativa en la precisión de los análisis de supervivencia, consolidando la eficacia del enfoque multimodal.
Desde una perspectiva arquitectónica, las pruebas de concepto han utilizado una arquitectura modular en AWS mediante SageMaker. Esta solución permite separar el procesamiento de datos y el entrenamiento de modelos, lo que ofrece ventajas en términos de escalabilidad y eficiencia. Además, se emplearon contenedores y pipelines de CI/CD para automatizar y gestionar el despliegue de recursos de manera sostenible y segura.
La implementación de estas tecnologías provee a Genomics England de herramientas avanzadas que exploran el potencial del aprendizaje automático en la medicina de precisión. El objetivo final es claro: mejorar las perspectivas de los pacientes con cáncer mediante análisis más precisos y personalizados.
«En Genomics England, nuestra misión es realizar el enorme potencial de la información genómica y multimodal para avanzar en la medicina de precisión», comentó el Dr. Prabhu Arumugam, Director de Datos Clínicos e Imágenes de Genomics England.
Este proyecto marca un importante avance en la lucha contra el cáncer, aprovechando las últimas tecnologías en aprendizaje automático y análisis de datos para ofrecer esperanzas renovadas en el campo de la oncología.
