Paola Manriquez, Secretaria de la Asociación Española IRF2BPL, ha canalizado su experiencia personal como madre de Aina, una niña diagnosticada con el poco conocido Trastorno del Neurodesarrollo con Regresión, Movimientos Anormales, Pérdida del Habla y Convulsiones, para crear una red de apoyo y búsqueda de tratamientos. Desde su diagnóstico, la familia Manriquez ha luchado por comprender una enfermedad cuya mutación genética asociada, IRF2BPL, dejó a muchas familias sin información adecuada. La asociación ha logrado unir a 14 familias en España, quienes comparten dolor y esperanza, mientras trabajan en la investigación y localización de tratamientos que puedan mejorar la calidad de vida de sus hijos.
La necesidad de investigación es apremiante, ya que muchos de los niños afectados experimentan una rápida pérdida de habilidades. Paola lamenta la muerte reciente de un niño debido a la enfermedad y destaca el desgaste físico y emocional que enfrentan las familias. A pesar de los obstáculos económicos, la Asociación IRF2BPL se ha comprometido a buscar soluciones, colaborando con investigadores tanto en España como en el extranjero. Sin embargo, la falta de recursos dificulta el avance de estas iniciativas. A medida que Paola y su comunidad persiguen la esperanza de un tratamiento, se apoyan mutuamente en una lucha que trasciende cifras, convirtiendo sus vivencias en un motor de resiliencia y solidaridad.
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