La reciente inauguración de la Consulta de Cardiopatías Familiares en el Hospital de La Princesa, a finales de 2024, marca un avance significativo en la atención médica de enfermedades cardíacas hereditarias. Este servicio especializado funciona semanalmente y está compuesto por un equipo de expertas: la doctora Sofía Cuenca Parra, del Servicio de Cardiología, junto con las doctoras Vanesa Escribano Hernández y Desiré Nava Cedeño, del Servicio de Análisis Clínicos, quienes cuentan con una especialización en Genética.
Las cardiopatías familiares, también conocidas como enfermedades cardíacas hereditarias, incluyen diversas patologías cardiovasculares con una base genética significativa. Estas condiciones están particularmente vinculadas con casos de muerte súbita en personas jóvenes. Entre las enfermedades comprendidas en este grupo se encuentran las miocardiopatías, que afectan el músculo cardíaco y dificultan la bombeo de sangre, y las canalopatías, derivadas de problemas en los canales iónicos del cuerpo. Además, incluyen enfermedades genéticas de la aorta, patologías del tejido conectivo y algunos trastornos neuromusculares, mitocondriales y de depósito.
El uso de estudios genéticos en la identificación de estas patologías es crucial para lograr diagnósticos precisos y oportunos. La complejidad de estas enfermedades demanda un enfoque multidisciplinario, por lo que el Hospital de La Princesa ha establecido un trabajo coordinado con su Servicio de Genética para interpretar variantes genéticas desconocidas y manejar casos complejos. Este enfoque cooperativo también abarca la creación de protocolos clínicos conjuntos.
Desde la consulta monográfica de Cardiopatías Familiares, se aborda el diagnóstico y tratamiento individualizado de cada paciente, proporcionando tanto tratamientos médicos como quirúrgicos según sea necesario. Cuando se identifica riesgo en familiares o evidencia de enfermedad hereditaria, se recomienda la realización de estudios genéticos. Además, se organiza un seguimiento continuo tanto para los pacientes afectados como para sus familiares en riesgo. La atención incluye también un enfoque en las implicaciones psicológicas y sociales de vivir con estas condiciones, brindando apoyo especializado a las familias.
Los pacientes que podrían beneficiarse de la atención en esta consulta especializada son referidos por profesionales de las consultas de Cardiología General del hospital o por facultativos de Atención Primaria, quienes consideran necesario este nivel de atención especializada para sus pacientes. Este enfoque integral representa un importante paso adelante en el manejo de las cardiopatías familiares, con la esperanza de mejorar tanto la prevención como el tratamiento de estas enfermedades genéticas.
