El alzhéimer, el trastorno neurodegenerativo más extendido a nivel mundial, sigue siendo un enigma para la comunidad científica. A pesar de haber identificado más de 80 segmentos del ADN relacionados con la enfermedad, se desconoce en gran medida cómo y por qué se desarrolla. Un caso particular es el de Doug Whitney, un veterano de 76 años que, a pesar de portar una mutación genética asociada a una alta probabilidad de desarrollar alzhéimer, no presenta síntomas. Este fenómeno ha despertado el interés de los investigadores de la Universidad Washington de San Luis, quienes ven en Whitney una oportunidad única para desentrañar los mecanismos que podrían ayudar a combatir la enfermedad.
Las primeras investigaciones han revelado que, aunque Whitney tiene una alta acumulación de proteína amiloide, también muestra una concentración inusualmente baja de proteína tau, un factor común en la patología del alzhéimer. Además, porta varias variantes genéticas que sus parientes no tienen, y presenta niveles elevados de proteínas de choque térmico, que podrían estar relacionadas con su resistencia a la enfermedad. Los investigadores se centran no solo en él, sino también en su hijo, quien, a pesar de heredar la misma mutación, se encuentra cognitivamente sano. Estos hallazgos podrían ofrecer pistas valiosas para el desarrollo de tratamientos y estrategias preventivas, con impacto potencial para millones de personas que enfrentan el diagnóstico de alzhéimer cada año.
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