Durante décadas, el origen del color naranja en los gatos domésticos fue un misterio sin resolver en el campo de la genética. Aunque se conocía la causa del color rojizo en otros mamíferos, como caballos castaños y personas pelirrojas, la genética detrás del pelaje naranja de los gatos permanecía esquiva. Recientemente, dos equipos de investigadores, uno dirigido por Greg Barsh en la Universidad de Stanford y otro por Hiroyuki Sasaki en la Universidad de Kyushu, han descubierto que este distintivo color está vinculado a una mutación en el gen ARHGAP36, localizado en el cromosoma X. Este hallazgo revela cómo la mutación afecta la producción de pigmentos, permitiendo la expresión predominante de feomelanina, responsable de los tonos anaranjados.
El proceso por el cual se determina el color del pelaje en los mamíferos generalmente involucra dos pigmentos, la eumelanina para tonos oscuros y la feomelanina para colores claros. Sin embargo, en los gatos, la regulación genética de estos pigmentos es distinta y estaba envuelta en misterio. Se ha descubierto que el gen locus orange, presente en el cromosoma X, controla la expresión de ambos pigmentos a través de sus alelos O y o. En los gatos machos, que poseen un solo cromosoma X, el color del pelaje depende del alelo heredado de la madre. En las hembras, con dos cromosomas X, la combinación de alelos O y o puede resultar en patrones tricolores. Este fenómeno se debe a la inactivación del cromosoma X, que en cada célula activa de forma aleatoria uno de los alelos, creando así las variaciones de color en gatas tortuga y calicós. El descubrimiento del gen ARHGAP36 y su efecto en la inhibición de la proteína cinasa A para favorecer la producción de feomelanina, amplía el conocimiento sobre la genética de la coloración en los mamíferos.
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