Un avance significativo en la investigación sobre el autismo podría haber sido identificado con base en un estudio realizado por un equipo internacional de científicos, liderado por el bioquímico Raúl Méndez y el biofísico Xavier Salvatella. Estos investigadores descubrieron que la pérdida de un fragmento crucial de la proteína CPEB4, compuesto por solo 24 letras de ADN, podría explicar hasta el 80% de los casos de trastornos del espectro autista no atribuibles a mutaciones genéticas conocidas. Publicada en la revista Nature, la investigación detalla cómo la ausencia de este segmento puede desregular el funcionamiento de unos 200 genes relacionados con el autismo, alterando el desarrollo cerebral al afectar la funcionalidad de las neuronas.
La proteína CPEB4, esencial para el desarrollo neuronal, forma «gotitas líquidas» que liberan su contenido tras una estimulación neuronal. En individuos con autismo, la carencia de ocho aminoácidos, codificados por la secuencia mencionada, provoca que estas gotas se conviertan en sólidos disfuncionales. Este descubrimiento abre la posibilidad de revertir los efectos del autismo, incluso en adultos, mediante la administración de los aminoácidos faltantes, según explican los investigadores. Mientras que experimentos iniciales en laboratorio muestran resultados prometedores, el equipo ahora se enfoca en probar esta hipótesis en modelos animales, emprendiendo una prometedora vía de investigación que busca entender y tratar este complejo trastorno neurológico.
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