
Carmen López, una joven de 21 años diagnosticada con atrofia muscular espinal (AME) tipo 2, ha enfrentado numerosos desafíos desde su nacimiento, una enfermedad genética que provoca la degeneración de neuronas motoras y debilidad muscular. A pesar de no haber podido caminar o gatear, Carmen se considera afortunada por haber accedido a tratamientos que han ralentizado la progresión de su enfermedad. Desde los 13 años, participa en ensayos clínicos que le han permitido ganar fuerza y mejorar su calidad de vida. Actualmente continúa sus estudios en genética y ha logrado destacarse en deportes adaptados, como hockey y fútbol en silla de ruedas, compitiendo a nivel nacional.
El entorno de Carmen ha sido fundamental en su adaptación y superación. Desde el diagnóstico, sus padres han estado comprometidos en proporcionarle las mejores terapias, lo que le ha permitido llevar una vida relativamente normal en comparación con las expectativas iniciales. Además, Carmen ha optado por visibilizar la AME a través de campañas de concienciación, promoviendo el conocimiento sobre la enfermedad y apoyando la investigación. Sin embargo, también es consciente de las dificultades que enfrentan otras familias con pacientes de AME y otras enfermedades raras, mencionando que vivir con una discapacidad conlleva un coste que muchas no pueden afrontar, lo que limita el acceso a tratamientos y recursos esenciales.
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