En el Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, una pequeña de menos de un mes de vida ha sido diagnosticada con el raro síndome del niño burbuja, tras someterse a la conocida «prueba del talón». Actualmente, la infante se encuentra ingresada y aislada en el mismo complejo sanitario donde recibe la atención médica necesaria para prepararla para un trasplante de progenitores hematopoyéticos, con el objetivo de proporcionarle un sistema inmunitario funcional.
El hallazgo, que representa un significativo avance en el enfoque preventivo contra enfermedades raras en recién nacidos, fue anunciado por la consejera de Sanidad, Fátima Matute. Durante su visita a la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Gregorio Marañón, Matute subrayó los beneficios del diagnóstico precoz, que aumenta la probabilidad de supervivencia de los pacientes hasta un 95%. Este importante avance forma parte del Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, que se ha convertido en un modelo de referencia en la detección temprana de enfermedades congénitas.
El síndrome del niño burbuja, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 50.000 menores de corta edad, se origina por una alteración genética que deja a los niños sin capacidad para generar una respuesta inmunitaria adecuada. Tal como explicó Matute, los pequeños afectados presentan un mayor riesgo de sufrir infecciones graves y complicaciones fatales. Por ello, se requiere actuar rápidamente para comenzar el tratamiento que les brinde un sistema inmunológico eficaz.
La prueba del talón, que se realiza entre el segundo y tercer día de vida del infante, es un componente esencial del cribado neonatal. En 2024, este mecanismo fue aplicado a 53.371 bebés en Madrid, frente a los 52.962 del año anterior. Las muestras de sangre recolectadas se envían al Laboratorio de Cribado Neonatal, donde son analizadas minuciosamente. Los casos positivos se remiten con urgencia a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia, todas ubicadas en hospitales públicos de renombre, como el 12 de Octubre y La Paz, para confirmar el diagnóstico y asegurar el inicio inmediato del tratamiento.
Este programa de cribado no solo cubre la inmunodeficiencia combinada severa, sino que también ha incorporado otras patologías como la atrofia muscular espinal. En un esfuerzo por mejorar aún más el sistema, la Dirección General de Salud Pública ha propuesto la inclusión de 12 nuevas enfermedades al programa, lo que subraya el compromiso de las autoridades por ampliar la detección temprana y mejorar la calidad de vida de los bebés afectados por condiciones graves desde el nacimiento.
