La enfermedad de Angelman, un trastorno neurológico de origen genético poco común, se manifiesta en alrededor de una de cada 12.000 a 20.000 personas a nivel mundial. Este síndrome se caracteriza por un retraso severo en el desarrollo, dificultades en el habla, problemas de equilibrio y movimiento, epilepsia, y una personalidad resaltante por su alegría y risas frecuentes. La causa subyacente de esta condición radica en alteraciones del gen UBE3A en el cromosoma 15, crucial para el adecuado desarrollo cerebral. Aunque actualmente no existe una cura definitiva, se han desarrollado tratamientos para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.
En un acto significativo, la directora general de Investigación y Docencia de la Consejería de Sanidad, Inmaculada Ibáñez, destacó la relevancia del trabajo multidisciplinario llevado a cabo por los profesionales del hospital, en conjunto con la Fundación FAST. Esta colaboración es vital para materializar proyectos de investigación que pueden cambiar el destino de muchos pacientes.
Uno de estos proyectos, recientemente financiado, se centra en la búsqueda de biomarcadores que permitan seguir la progresión y monitorizar terapias en pacientes con el Síndrome de Angelman. Mediante el análisis del sistema endocannabinoide y el perfil transcriptómico, así como su correlación con la Historia Natural del síndrome, este estudio promete sentar las bases de una medicina del futuro. Los biomarcadores investigados tienen el potencial de transformar la forma en que se rastrean los tratamientos y evalúa el avance de la enfermedad, proporcionando respuestas precisas y opciones de tratamiento personalizadas para pacientes y familiares.
Este proyecto es liderado por el equipo de Farmacología Clínica y el Biobanco del Instituto de Investigación Puerta de Hierro Segovia de Arana, en colaboración con un grupo interdisciplinario que incluye neuropediatras, neurofisiólogos, pediatras digestivos, neurólogos, investigadores, enfermeras y psicólogos, entre otros. Desde su creación en 2012 como consulta monográfica, la Unidad de Angelman del Hospital Puerta de Hierro ha evaluado a 125 pacientes, tanto niños como adultos, lo que representa aproximadamente un 25% de los pacientes con esta patología en España. Esta unidad se conforma por una diversidad de profesionales esenciales para abordar los variados síntomas que presenta la enfermedad.
FAST España, una fundación sin ánimo de lucro creada por familias con hijos afectados por el Síndrome de Angelman, persigue el objetivo de concienciar y fomentar el desarrollo de terapias que propicien una cura. La beca entregada para este proyecto es el fruto de la primera convocatoria de proyectos de investigación sobre el síndrome de Angelman en España, y representa un paso esperanzador hacia un entendimiento más profundo y un manejo más efectivo de esta compleja enfermedad.
