Durante las jornadas del 3 y 4 de octubre, el XVI Congreso Internacional de Glucogenosis y Pompe reunió a expertos de renombre para discutir una variedad de temas que abordan desde la investigación básica hasta la clínica, incluyendo aspectos esenciales para la vida diaria de los afectados como nutrición, ejercicio, y avances en terapias génicas.
El evento fue inaugurado por Celia García Menéndez, directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad, junto a Nuria García Montes, directora médica del Hospital Universitario de Getafe. García Menéndez destacó los planes de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid para mejorar la atención de enfermedades raras, enfatizando la colaboración de familiares en estos planes para mejorar la asistencia.
En el ámbito clínico, el Dr. José María Díaz del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de Getafe participó en una mesa sobre la afectación respiratoria en enfermedades neuromusculares. Díaz explicó el enfoque multidisciplinar necesario para corregir trastornos del sueño y mejorar la capacidad respiratoria, lo que resulta en una mejor calidad de vida y una mayor longevidad para los pacientes.
El congreso incluyó a expertos mundiales en glucogenosis y otras enfermedades neuromusculares raras. La investigación en este campo se centra en el diagnóstico genético, el manejo clínico, y el desarrollo de nuevas terapias, incluyendo las terapias génicas que, aunque en fase inicial, prometen cambiar el futuro del tratamiento.
El evento también otorgó espacio a los afectados y sus familias, quienes compartieron sus valiosas experiencias, fundamentales para avanzar en la investigación y mejorar la calidad de vida. Aspectos como la nutrición especializada, la fisioterapia adaptada y la detección temprana fueron también parte de la agenda, subrayando la importancia de un enfoque integral y multidisciplinar en el manejo de estas condiciones.
