En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Ministerio de Sanidad de España ha reafirmado su compromiso hacia la mejora de la atención, diagnóstico y tratamiento de estas patologías, destacando notables avances en investigación y la equidad en el acceso a recursos sanitarios. En el último año, se ha financiado la incorporación de 17 nuevos medicamentos específicos para el tratamiento de enfermedades raras, y se ha producido un aumento del 5% en el porcentaje de medicamentos huérfanos autorizados por el Sistema Nacional de Salud (SNS), acumulando un incremento del 18% en el último quinquenio.
La cartera de servicios comunes del SNS ha ampliado su cobertura para incluir el cribado prenatal de anomalías cromosómicas, mejorar el cribado neonatal y aprobar el cribado de cardiopatías congénitas críticas. Estas medidas contribuyen a un diagnóstico precoz más efectivo, crucial para el tratamiento de enfermedades raras.
El proyecto ÚNICAS, inicialmente surgido en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Hospital La Paz de Madrid, ha recibido un impulso monetario significativo de 22 millones de euros distribuidos entre las comunidades autónomas. Este proyecto marca un hito en la atención a pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias al fomentar un modelo de trabajo colaborativo e innovador a través de una red de hospitales equipada tecnológicamente para ofrecer un cuidado integral independientemente de la ubicación del paciente.
Además, se ha aprobado la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio, una medida largamente demandada por asociaciones de pacientes. Este desarrollo permitirá una mayor especialización de los profesionales en la materia y se espera que mejore significativamente la precisión en el diagnóstico, así como en el acceso a tratamientos personalizados.
España ha consolidado su liderazgo internacional en el tratamiento de enfermedades raras, participando activamente en la elaboración de la Resolución de la OMS sobre estas patologías, la conferencia europea de enfermedades raras y las Redes Europeas de Referencia. Estos esfuerzos ratifican el compromiso del país con la salud global y el acceso equitativo a diagnósticos y tratamientos innovadores.
A pesar de estos avances, el informe de evaluación de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS, desarrollado con la colaboración de sociedades científicas y asociaciones de pacientes, ha identificado desafíos persistentes, como la reducción de los tiempos de diagnóstico y la coordinación entre diferentes niveles asistenciales. El Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) se ha convertido en una herramienta esencial para abordar estas complejidades.
Con la vista puesta en el futuro, el Ministerio de Sanidad está trabajando en la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. Esta nueva estrategia, clave para las próximas décadas, buscará fortalecer el diagnóstico precoz, la investigación colaborativa y garantizar el acceso equitativo a medicamentos y terapias. Se esperan mejoras en las redes de Unidades de Referencia en Enfermedades Raras y en la atención integral a pacientes y sus familias, respondiendo a las necesidades emergentes de este colectivo.
Fuente: Ministerio de Sanidad
